La phénylcétonurle est une maladie génétique rare et grave liée à une accumulation d'une substcnce,
la phenylalanine (acide aminé d'origine alimentaire), qui n'est plus transformée, métabolisée.
Elle affecte un nouveau-né sur 16 000 et est responsable d'une arriération mentale progressive en
l'absence de traitement approprié. En France et dans de nombreux pays, on procède à la naissance à
un dépistage systématique de la phénylcétonurie.
Dans les rares cas où la maladie n'est pas détectée à la naissance, plusieurs symptômes peuvent
apparaitre. L'enfant est normal à la naissance mais après quelques semaines, voire quelques mois, son
développement commence à stagner, voire même régresser. Et à l'age de 2 ou 3 ans, l'enfant présente
un état autistique, replié sur lui-même, le développement de la parole est inexistant. Même la marche
dans certains cas disparaît à ce moment. Il s'agit d'enfants, souvent mais pas toujours, blonds qu<
yeux bleus qui présentent une odeur très prenante typique de la phénylcétonurie. Certains malaces
présentent aussi un eczéma rebelle à tout traitement.
La transformation de la phénylalanine est permise grâce à une molécule appelée PAH. Chez les
personnes atteintes de phénylcétonurie le gène responsable de la production de la PAH, qui se
localise sur la paire de chromosomes 12 est défectueux.
Il existe 2 allèles pour ce gène. L'allèle P. dominant, permet de créer une molécule PAH normale.
L'allèle N. récessif, entraine la création d'une molécule PAH anormale qui ne peut plus transformer la
phénylalanine afin de la faire disparaitre.
Document 1: Présentation de la phénylcétonurje
Consigne :
A partir du document, expliquez comment se met en place la phénylcétonurie.
Votre réponse devra contenir un schéma présentant la paire de chromosome impliqué d'un
individu malade ainsi que les 2 possibilités de chromosome entrainant un individu sain.


Vous pouvez m’aider en dessinant les schéma s’il vous plaît