La drépanocytose est une maladie génétique du a une mutation d'un gène situé sur le chromosome 11 qui code pour la chaîne béta de l'hémoglobine. C'est une maladie récessif, ainsi seul un individu homozygote portant l'allèle anormal sera atteint de la maladie.
Cette mutation est une mutation par substitution. Un nucléotide A ( adénine) a été remplacé par un nucléotide T ( thymine). De ce faite, lors de la synthèse de la protéine ( hémoglobine), l'acide glutamique est remplacé par l'acide animé valine. La protéine synthétisé est alors anormale. Cette mutation a de lourdes conséquences.
rappel: hémoglobine: protéine contenue dans les hématies ( globules rouges ) qui assure le transport des gaz respiratoires ( O2 et CO2 ).
Le problème survient dans le sang désoxygéné ( veine, capillaire). L'hémoglobine anormal est responsable de la déformation des hématies lorsque le taux d'oxygène est faible. Les hématies prennent une forme de faucille au lieu d’être un disque biconcave. Les hématies vont alors s'agglutiner dans les vaisseaux sanguins ( thrombose) et éclate ( hémolyse ).
Ainsi, le patient est soumis a des douleurs aiguës notamment des articulations. Il présente une anémie chronique ( réduction de la capacité à transporter les gaz respiratoires). Les patients atteints de drépanocytose ont souvent des infections, notamment des bronches ( au niveau des poumons). L’obstruction des vaisseaux sanguins peut également être à l'origine d'AVC ( accident vasculaire cérébrale).
