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Bonjour,
La mucoviscidose --> Mutation des deux copies du gène CFTR, sur le chromosome 7 --> Altération des voies digestives et surtout respiratoires.
La trisomie 21 --> 3eme exemplaire sur le chromosome 21 --> déficience intellectuelle, malformations.
La myopathie --> Protéine déficiente liée au chromosome x ---> Altération des muscles (coeur, poumons).
L'hémophilie --> Déficience du chromosome x (seul le sexe masculin est atteint) --> Problème de coagulation sanguine.
La drépanocytose --> Mutation des deux copies du gène CFTR, sur le chromosome 11 --> Anémie chronique.