Exercice 1 : Le syndrome de Down En 1886, le médecin anglais Down, décrit une affection qui fut appelée syndrome de Down. Les sujets atteints présentent des caractéristiques communes : yeux en amande, visage large, nez aplati, un seul pli dans la paume de la main, petites mains, doigts courts, handicap mental plus ou moins important, malformations des organes internes (notamment du cœur). Les caractères du visage rappellent le type mongol, d'où le terme de « mongolisme » longtemps utilisé pour désigner cette maladie, aujourd'hui appelée trisomie 21. GRAPHIQUE... A 39 ans, Amélie attend un bébé. Son médecin lui fait passer une amniocentèse (technique qui consiste à prélever, à l'aide d'une seringue, un peu de liquide amniotique chez une femme enceinte; ce liquide contient des cellules fœtales qui, après analyse, révèlent le caryotype du fœtus). À la réception des résultats, le médecin d'Amélie lui annonce qu'elle est en droit d'envisager une interruption volontaire de grossesse (IVG). LEID ASS 13 19 1,5. 1 0,5. Fréquence de trisomie 21 en % un 14 20 10 20 15 30 6 21 40 mo 50 10 16 22 Age des femmes enceintes (ans) 60 1 11 17 UT 12 18 ΧΥ A Caryotype du fœtus d'Amélie (après amniocentèse) Questions 1. Explique la signification du terme de « trisomie 21 » aussi utilisé pour désigner le syndrome de Down ( /1). 2.a. Donne un titre au graphique présenté ci-dessus. (12) 2.b. Explique pourquoi le médecin d'Amélie lui prescrit une amniocentèse ( 12). 3. Identifie le sexe du bébé d'Amélie: justifie ta réponse ( /1).​