Obtenez des réponses détaillées et fiables à vos questions sur FRstudy.me. Posez vos questions et recevez des réponses complètes et fiables de la part de notre communauté de professionnels expérimentés.
La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par de graves troubles mentaux chez l’enfant non soigné. Cette maladie est liée à l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide animé présent dans notre alimentation : la phénylalanine. Cet acide animé s’accumule alors dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les cellules nerveuses.
Un dépistage s’effectue systématiquement à la naissance grâce à un test simple réalisé sur quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du bébé ( Test de Guthrie). Lorsque le test est positif ( 1 cas sur 15000 naissances en France), un régime alimentaire strict est mis en place.
Dans la population française, une personne sur 60, apparemment normale, possède néanmoins l’allèle anormal responsable de la maladie. Le gène est porté par le chromosome 12.
On notera "N" l’allèle normal et "n" l’allèle défaillant.
a)En utilisant les donnés de l'énoncé, représentez les chromosomes doubles numéro 12 pour un individu atteint.
b)Que peut on déduire de l'allèle anormal n par rapport à l'allèle normal N?
a) tu fais deux chromosomes en forme de X avec une petite bande qui représentera le gène concerné. tu le légenderas avec un "n"
b) si un individu qui a un allèle normal et un allèle anormal ne semble pas malade, on peux en déduire qu il faut deux "n" pour être malade et qu il s agit donc d une maladie a caractère recessif
Nous sommes ravis de vous avoir parmi nous. Continuez à poser des questions, à répondre et à partager vos idées. Ensemble, nous créons une ressource de savoir précieuse. Merci d'avoir utilisé FRstudy.me. Nous sommes là pour répondre à toutes vos questions. Revenez pour plus de solutions.
