Activité 1: Information génétique et chromosomes
George est un homme d'apparence normal. Avec sa femme, ils ont consulté un médecin car ils n'arrivent pas
à avoir d'enfant. On découvre que le sperme de George ne contient pas de spermatozoïdes. Les médecins font
alors réaliser un caryotype de ses chromosomes.
KKK
16
17
19
Ca
18
.
14
gène SKY
Ad
22
15
femme normale Homme normal George
Caryotype simplifié de 3 individus
SAY
**#*#
is ir it
6
7
8
de
11
a Gène qui détermine le groupe sanguin Rhesus
b. Gene qui, lorsqu'il est defectueux, est à f'origine de la mucoviscidose
16
18
288 Wa
19
21
12
ARH
9. Gène qui lorsqu'il est défectueux, est à l'origine de Thémophilie.
h. Gène qui détermine le sexe masculin
17
13
16
Gène qui détermine le groupe sanguin ABO
d. Gène qui détermine la fabrication de la molécule d'hémoglobine des globules
rouges
e. Gène qui permet la fabrication d'un pigment de la peau
f. Gène qui, lorsqu'il est défectueux, est a Torigine de la myopathie de Duchenne
4
La localisation de quelques gènes sur le caryotype. On estime que
le génome humain contiendrait 20 000 à 25 000 génes
9
20
21
20
Caryotype masculin
Caryotype féminin
1° Compare les 3 caryotypes et décris l'anomalie présente dans celui de George.
14
64
22
XX
5
10
15
88 88
7
2° Compare les chromosomes présentés dans le caryotype simplifié de la femme normale, de l'homme
normal et de George et explique comment un individu XX comme George peut être un homme.
3° Dis de quel sexe est un individu qui porte le gène SRY.
4° Explique ce que contrôle normalement la zone SRY du chromosome Y. (utilise le mot "caractère")
5
88 88 88 88 88
10
11
12
da dd 60 %% 88 88
13
14
16
17
16
15
22 JA
19
20
Caryotype de George
22
Les médecins poussent plus loin leurs analyses. Ils utilisent une sonde
fluorescente verte qui se colle normalement sur une zone très précise
du chromosome Y et permet de la révéler par un point de couleur.
Cette zone est appelée gène SRY.
88
XX
5° Donne le nombre de chromosomes possédés par chacune des
cellules humaines.
6
Donne le nombre de gènes possédés par une cellule humaine.
7° Explique où on trouve les gènes. (utilise le document)
******
8° Grâce aux informations ci-dessus donne une définition générale
au mot gène.
Conclusion:
Expliquer comment les informations génétiques sont portées par
les chromosomes.
************