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2 L'allèle muté responsable de la mucoviscidose
La mucoviscidose provoque de graves problèmes.
notamment respiratoires. Des sécrétions de mucus
visqueux bouchent les bronches, gênant la respiration et
favorisant l'apparition d'infections. La qualité du mucus
est contrôlée par le gène CFTR.
La version mutée de ce gène (allèle CFTRm) détermine la
production de mucus épais, responsable de la maladie.
Vocabulaire
Mucus: sécrétion visqueuse produite par les cellules
des muqueuses et jouant un rôle de protection
L'appareil respiratoire de rêtre humain.
CFTR
CFTR
Individu sain
Spermatozoides
CFTR
P
CFTRm
3 Le hasard de la fécondation
Ovules
B
Individu sain mais porteur
CFTRm
-Air riche
en dioxygène
-Air appauvri
en dioxygène
Poumon
CFTRm
Individu malade
41
Trachée
Bronches
Cet allèle doit être présent en deux
exemplaires, soit un allèle sur chaque
chromosomes de la paire n°7, pour
provoquer la maladie.
Le tableau de croisements permet à partir
des combinaisons d'allèles possibles dans
les gamètes des parents, de visualiser les
combinaisons d'allèles possibles chez les
descendants lors de la fécondation.
Chromosome 7
Portant l'allèle CFTR sain
Chromosome 7
Portant l'allèle CFTRm muté
