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C'est lorsque l'individu concerné possède 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Cela entraîne des modifications et des anomalies génétiques, mais il en existe pour presque toutes les paires et pas seulement pour la paire 21.
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique, puis un retard mental et psychomoteur. C’est la principale cause principale de malformation cardiaque.
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