A- On sait que :
une fille a deux chromosome sexuel : X et X
un garçon a deux chromosome sexuel : X et Y
Sur ce caryotype, il y a un chromosome X et pas de Y donc la personne est une fille.
b- Sur le caryotype, il n'y a pas deux chromosomes sexuels mais un seul. conclusion, il manque un chromosome.
Il y a plusieurs hypothèses à envisager. Pour comprendre l'origine de cette anomalie, il faut savoir qu'un enfant naît de la fécondation d'un ovule avec un spermatozoïde.
Pour former des gamètes ( ovule ou spermatozoïde), une cellule va subir la méiose ( ensemble de 2 divisions successives pour, à partir d'une cellule mère diploïde fabriquer 4 cellules filles haploïdes) .
Si une cellules diploïde subit une méiose anormal, alors une partie ou l'ensemble des 4 cellules filles fabriquées sera anormal.
Dans l'exercice, un des gamète possédait un chromosome en moins. Lors de la fécondation entre un gamète normal et un gamète anormal, l' anomalie a été transmise à l'enfant.
Les hypothèses a envisager sont:
- lors de l'anaphase 1 de méiose, les 2 chromosomes sexuels ont migré vers le même pole de la cellule.
- ou lors de l'anaphase 2 de méiose, le chromosomes sexuel ( X ou Y) ne s'est pas coupé au niveau du centromère. conclusion: les 2 chromatides ont migré vers le même pole de la cellule.
Toute les cellules du patient possèdent cette anomalie. Donc les ovules fabriquées porte cette anomalie. C'est à dire que toute les ovules de la patiente a 1 seul chromosomes sexuels X. Donc si elle décide d'avoir un enfant, cette enfant aura également cette anomalie.
conclusion: cette anomalie est transmissible de génération en génération.
