L'ADN est une molécule constituée de 2 brins antiparallèles et complémentaires. Chaque brin et constituée d'un enchaînement de nucléotides unis par liaisons phosphodiester. Il existe 4 types de nucléotides:
- A ( adénine) qui est complémentaire de T. A et T sont liées par 2 liaisons hydrogènes.
- C ( cytosine ) qui est complémentaire de G ( guanine ). C et G sont liées par 3 liaisons hydrogènes.
Les séquences de nucléotides forment des gènes qui codent pour des protéines particulières. Les protéines sont responsables du phénotype cellulaire et donc du phénotype macroscopique.
Chaque gène existe sous plusieurs versions: les allèles. Les allèles sont crées à partir d'un gène ancestral qui, au cours de l'évolution, à subit des mutations. Ainsi, chaque allèles sont quasiment identique mais, divergent par quelques mutations ou un seule.
Chaque allèles peuvent coder pour une protéine légèrement différente, modifiant ainsi, le phénotype cellulaire et donc macroscopique.
Prenons par exemple le système ABO des groupes sanguins. Il existe 3 allèles du gène qui code les groupes sanguins: A, B et O.
Chaque allèles provient d'un gène ancestral qui a subis des mutations. Chaque allèles code pour des protéines différentes à l'origine d'un groupe sanguins particulier.
Un individu qui porte un allèle A et un allèle O sera du groupe A.
Un individu qui porte u allèle A et un allèle B sera du groupe AB...
Nous pouvons également prendre l'exemple de la mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie du à une mutation du gène ( gène CFTR ) codant pour une protéine qui intervient dans la membrane plasmique des cellules. Le gène se situe sur le chromosome 7.
Cette allèle a subit une mutation ( délétion du codon " TTT " ). Cette allèle code pour une protéine. La protéine est d'abord transcrite dans le noyau, puis traduite dans le cytoplasme. Cette protéine est anormal et donc détruire.
De ce fait, on observe de graves conséquences pour l'individu malade. Nous pouvons cité un mucus épais et visqueux à l'origine de nombreuse infections des bronches ( des poumons), problèmes digestifs, stérilité pour les hommes à 95 pourcent...
Ainsi, l'ADN porte l'information génétique. Les gènes sont transcrit puis traduit pour fabriquer des protéines à l'origine du phénotype cellulaire et macroscopique.
