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Les chromosomes sont les porteurs de notre patrimoine génétique. Situés dans le noyau de la cellule, ils participent au cycle cellulaire nécessaire au renouvellement et à la réparation des tissus. L'établissement de la carte chromosomique d'un individu, ou caryotype, demande que l'on étudie les chromosomes dans la phase du cycle dans laquelle ils sont les plus facilement observables, on parle de chromosomes métaphasiques. L'étude du caryotype permet de mettre en évidence certaines anomalies génétiques.