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Réponse :
La bêta-thalassémie (ou thalassémie bêta) est une maladie génétique de l’hémoglobine,
substance contenue dans les globules rouges du sang qui permet de transporter l’oxygène à
travers le corps. Les bêta-thalassémies sont de sévérité variable : certaines formes n’entraînent aucun symptôme et d’autres mettent la vie en danger. Les bêta-thalassémies sévères
(dites majeures et intermédiaires) se caractérisent par une anémie (manque de globules
rouges et d’hémoglobine). Celle-ci se traduit par une pâleur, une grande fatigabilité, parfois
des vertiges et des essoufflements. L’anémie peut s’accompagner de complications diverses
(problèmes de croissance, déformations osseuses…). Selon la gravité de l’anémie, les premiers signes vont apparaître dans la petite enfance (entre 6 et 12 mois) ou plus tardivement. Dans les formes majeures, des transfusions sanguines régulières systématiques sont
nécessaires pour permettre une croissance et une activité normales (voir plus loin).
Explications :