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La rétinite pigmentaire est une maladie qui provoque une perte progressive et irréversibl a vision. Elle touche 1 personne sur 3 500 en Plusieurs gènes peuvent intervenir mais, dan: Famille étudiée ci-dessous, un seul gène, le gè codant la rhodopsine (pigment présent dans cellules photoréceptrices de l'œil), est impliqu gène possède deux allèles, l'allèle normal (not rhonorm ») et l'allèle muté (noté « rhoret »>).
(voir image)
Arbre généalogique de la famille touchée par la maladie
Questions:
1. Déterminer, en justifiant, si la maladie est monogénique récessive (il faut avoir 2 allèles mutés pour être malade) ou dominante (la possession d'un seul allèle muté suffit à déclencher la maladie).
2. Déterminer le(s) génotype(s) possible(s) des individus 1 de la génération 1, et 2 de la génération 3.
3. Calculer le risque d'être atteint pour l'enfant à naître de l'individu 2 de la génération 3 avec un individu sain.
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