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Quel est le phénotype moléculaire de la mucoviscidose ?

Sagot :

BouleDeNeige
La molécule CFTR est un canal de la membrane plasmique des cellules épithéliales qui sont responsables de la production de mucus. Ce canal laisse passer les ions Chlorure (Cl-) vers l'exterieur de la cellule.
Chez un individu atteint de mucoviscidose, la protéïne CFTR est non-fonctionnelle, donc les canaux sont bouchés. Cela entraîne la deshydratation du mucus, qui est plus épais, ainsi qu'une quantité excessive de chlorure de sodium dans le mucus.
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