3) trsisomie 21 : 3 chromosome 21 au lieu de 2
4) a) syndrome de Turner : un seul chromosome sexuel X
pas de développement des caractères sexuels secondaires, organes génitaux de type infantiles qui ne fonctionnent pas
b) caryotype masculin anormal: une seul chromosome sexuel Y
anomalie qui provoque l arrêt du développement de l embryon et avortement spontané
c) deux chromosomes X et 1 Y (3 chromosomes sexuels)
homme plutot longiligne avec testicules peu développés et pilosité pauvre
d) 3 chromosomes sexuels X
Pas d anomalie constatable
5)conclusion:
caractéristiques du caryotype : 46 chromosomes : 23 paires
22 paires autosomales et une paire de chromosomes sexuels
les variations du caryotypes peuvent entraîner diverses conséquence.
certaines anomalie provoquent une fausse couches spontanée (embryon non viable)
d autres provoquent des anomalies organiques (ex: ovaires qui ne fonctionnent pas) , des anomalies du phénotype: petite taille, peu de pilosité....
d autres enfin peuvent vivre avec une anomalie génétique sans retentissement sur les caractères de l individu
